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2014
09-18

孕中期准妈妈唐氏筛查

一、What:啥是唐氏筛查?

  唐氏综合征
  唐氏综合征又名21-三体综合征,是人类足月新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。依据报导发病率通常在1/700到1/800。染色体即是咱们说的遗传物质,正常人有46条染色体,组成23对,父妈妈各供给一半,每条染色体都有一个编号,唐氏综合征病人的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”。
  唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢,出世的时分体重较轻,长有一种特别的面庞,并伴有其他严峻的多发变形。在婴幼儿期间,他们的生长发育仍然缓慢,需求更长的时刻学会走路和说话。在日子中,比通常的婴幼儿需求更多的关怀和特别的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁,所以一个唐氏儿会给家庭形成沉重的经济负担和精力负担。
  唐氏筛查
  唐氏筛查更为精确的叫法应为产前筛查,是指通过经济、简便、对胎儿和孕妈妈都没有损害的办法,在通常孕妈妈人群中,找出能够怀有唐氏综合征,爱德华综合征及开放性神经管缺点等出世缺点患儿的高危孕妈妈。进而主张高危孕妈妈知情挑选有创性的产前诊断进行确诊。
  唐氏儿妈妈说:
  “啥都不可,本身这种孩子都双眼欠好,也不会走也不能日子,所以她的智商也就几岁的智商,我如今心里也挺烦她的,我出去上班也是为了开心。”
  “这种孩子那么多家长的确很苦楚,如今科学也发展了,应当多查看,少生这种孩子”
  大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇人都有能够生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会跟着孕妈妈年纪的递加而升高。跟着医疗水平的进步,唐氏儿存活几率和寿命显著延伸,因兼并多种并发症和需求全天保养,因而除病人本身苦楚外,给家庭和社会带来极大的精力和经济负担。唐氏综合征不能医治,简单有用的办法是进行科学的产前筛查和诊断,尽量削减唐氏儿的出世。

二、Why?为啥孕妈妈需求做?
  1、呈现唐氏综合征的能够性有多大,为啥产前筛查很重要?
  依据2012年卫生部发布的《中国出世缺点防治陈述》,中国唐氏综合征患儿的发作率约为14.7/万,也即是说每出世1万名婴儿,其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出世婴儿1600万核算,每年会新增唐氏儿23500个摆布,这也意味着这23500个家庭要遭受十分大的情感和经济的压力。
  因为唐氏患儿不仅体貌反常、智力低下,而且会患多种疾病。因为这些原因,每一个出世的患儿,关于病人本身,对这个家庭能够说都是一个悲惨剧。唐氏综合征当前还无法预防,更无法医治,当前简单易行的办法是进行产前筛查,清晰诊断后,终止妊娠,避免唐氏儿的出世。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学疑问,也是一个家庭和社会需求要点重视的疑问。

  2、每位孕妈妈都要查吗?
  不是说高龄孕妈妈才有能够怀唐氏儿吗?那是只要高龄孕妈妈才需求进行查看吗?这是一个误区。其实,一切孕妈妈都应当进行唐氏筛查。
  的确,跟着妈妈年纪的增大,怀唐氏综合征胎儿时机也增大。但是,依据研究发现,70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妈妈出世的。这是因为35岁以下的孕妈妈人群基数较大,所以唐氏患儿也相对较多。年纪大于35岁或许生育过唐氏儿,或许夫妻一方是染色体反常携带者,这些孕妈妈都应当直接进行产前诊断,其余的人群(包含35岁以下)都应当进行产前筛查。
  不是有反常妊娠史或宗族史的孕妈妈才能够怀唐氏儿吗?咱们配偶均正常,家里也没有这种患儿,不会有疑问。这也是个常见的误区。据调查发现,95%摆布的唐氏儿是正常配偶生育的,唐氏综合征是偶发疾病,每个孕妈妈都应当积极参加唐氏筛查。
  3、当前筛查的方针疾病有哪些?
  咱们如今所说的唐氏筛查,精确说法为产前筛查,筛查的方针疾病首要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺点。
  21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺点,发病率为1/1000-1/2000。
三、How:唐氏筛查怎么做?

  1、唐氏筛查要注意啥?
  唐氏筛查其实只需求抽取孕妈妈的2-3ml静脉血做查看即可,因而是十分安全的。通过仪器查看多个血清方针,将这些方针的浓度联系孕妈妈的临床信息通过软件核算孕妈妈腹中的胎儿患唐氏综合征等几种疾病发作的几率。
  唐筛查看成果精确性除了与查看方针浓度的精确性密切有关,孕妈妈的年纪、体重、是不是吸烟,和采血时的孕周等信息的精确性也会影响筛查的精确性。进行唐氏筛查的孕周规模是有严厉规定的,通常为孕15-20周,孕16-18周最好。

  2、准备工作有哪些?
  在怀孕15-20周时,提早跟孕检医师预约好唐筛查看时刻。主张在孕中期筛查之前就能够问询医师有关情况。知情挑选唐氏筛查。
  【唐筛通常过程】
  首要,医师会为孕妈妈做具体的遗传征询,如唐氏综合征等筛查方针疾病的损害,血清学筛查的含义和局限性,今后孕妈妈自个决议是不是挑选筛查,而且需求签署一份知情同意书。
  然后,医师会和孕妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包含出世年月日,末次月经、体重、是不是胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是不是吸烟,反常妊娠史等),如有需求,会让孕妈妈做B超以保证孕周的精确性。因为筛查的危险值的核算需求依据上述信息作必定的校正,因而在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。
  最终,抽取2-3ml静脉血,送到通过天资认证的实验室测定相应方针,并通过特定软件核算胎儿患唐氏综合征等疾病的危险。抽血后通常一周摆布能够拿到筛查成果。

四、Method:唐氏筛查有哪些方法?

  1、唐筛到底有哪些方法?
  唐氏筛查按照查看时刻来分首要有两种计划,一种是孕前期的筛查,一种是孕中期的筛查。孕前期筛查时刻是怀孕9-13周+6天,孕中期筛查是15-20周+6天。

  孕前期查看
  孕前期查看的方针首要有两类,一类即是血清方针,另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchal skin fold thickness, NT)测定。即是胎儿在必定时刻颈部的水膜囊,跟着胎儿发育会被吸收。因为许多孕妈妈在怀孕12周今后才到医院建卡建档,这个时分往往会错失前期筛查的时刻。而胎儿颈部透明带的测定,需求要十分有经验、有天资的B超医师才能做,相对来说技能难度比较高的,耗时长,不是一切医院都能够做NT的测定。
  孕中期筛查因为技能老练,易于在各级医院展开推行,且筛查疾病品种多,因而是国内产前筛查中间展开最普遍的筛查效劳。所以孕妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应天资的产前筛查中间进行筛查即可。
  孕中期筛查
  当前孕中期筛查首要有二联、三联和四联技能,咱们说的二联、三联、四联,指的是查看的方针别离有2项、3项和4项,当然查看的方针越多,精确率就越高。
  二联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)
  三联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)
  四联:AFP (甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(按捺素A)
  2、哪种方法更精确?
  当前,各大医院首要进行孕中期的血清学筛查技能,包含二联、三联和四联技能。四联筛查仅是在原有三联筛查基础上添加一种方针的查看,即按捺素A。在唐氏儿妊娠中,母体血清的按捺素A浓度在孕中期升高。恰是这个方针的参加,大幅进步了筛查的检出率,降低了假阳性率。即能够发现更多的唐氏儿,漏网更少。一起错误判断为唐氏儿高危的比率更低,削减“误伤”。
  国际上欧美发达国家现已把四联筛查作为规范筛查计划供给给孕妈妈。而且通过多年临床验证证实四联是孕中期筛查的最好计划。四联筛查也现已作为卫生部行业规范引荐的筛查计划为中国专家认可。当前在国内的四联筛查技能还处于推行期间,有些医院从国外引进了四联筛查的技能,现已有许多孕妈妈因而而获益。

最后编辑:
作者:尚爸喂
尚爸喂|时尚奶爸分享Judy的孕育日记和孕育知识。

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